1.
An. esp. pediatr. (Ed. impr)
; 55(5): 458-462, nov. 2001.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-1841
RESUMO
Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8. La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 +)(tel 8p-) (AU)